Whole-Genome Genotyping and Copy Number Variation Analysis
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Whole-Genome Genotyping and Copy Number Variation Analysis
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Genome-wide association studies (GWAS) 是指在人類全基因組範圍內利用存在的序列變異，即單核苷酸多型性 (SNP)，並從中篩選出與疾病相關的 SNPs
近年來由於 1000 Genomes Project (1kGP) 快速地發展，幾乎可辨認人類族群中任何存在頻率的序列變異；Illumina 利用此資料庫設計一系列的全基因體基因型鑑定產品－Omni 家族，最高階的晶片包含 500 萬個 SNPs 位點，其中 SNP 的 minor allele frequency(MAF) 可低至 1%，此外，Omni 家族的設計也提供研究者省時且經濟的方法：當最新的 SNPs 發佈時，研究者可利用增補 SNPs 的方式，逐步地完成 500 萬個 SNPs 之基因型鑑定。
Omni 家族產品內容：
HumanOmniExpress：
http://www.illumina.com/products/human_omni_express.ilmn
HumanOmni1-Quad：
http://www.illumina.com/products/humanomni1_quad_beadchip_kits.ilmn
HumanOmni2.5_8：
http://www.illumina.com/products/humanomni25_quad_beadchip_kits.ilmn
HumanOmni5-Quad：
http://www.illumina.com/products/humanomni5-quad_beadchip_kits.ilmn
專為華人族群所設計的 GWAS Array_OmniZhongHua-8
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OmniZhongHua 晶片特別地覆蓋了華人族群中所發現的常見與稀有變異，適用於全基因組關聯研究 (GWAS)。採用優化的 Tag SNP 內容來自 HapMap 所有三個階段以及千人基因組計畫 (1KGP)，經過策略性選擇而創建出聚焦特定華人群體的晶片，可用於華人中探索全新的疾病和性狀關聯研究。 |
